(Fonte: Centro di Riferimento Regionale per le Malattie dell'Apparato Digerente, Unità Operativa di Gastroenterologia Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini, ROMA http://www.scamilloforlanini.rm.it/gastro/)

Introduzione

La malattia di Crohn è una Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale (MICI o in Inglese: Inflammatory Bowel Diseases IBD). E' un'infiammazione cronica che può interessare qualsiasi segmento del tratto gastrointestinale, dalla bocca all'ano. La localizzazione più frequente è a livello dell'ileo (tratto terminale dell'intestino tenue) e del colon ed il coinvolgimento infiammatorio interessa la parete intestinale a tutto spessore. Prende il suo nome dal dottor Burrill B. Crohn (1884–1983) di New York che, insieme ai colleghi Leon Ginzburg (1899-1988) e Gordon D. Oppenheimer (1900-1974), descrisse per la prima volta nel 1932 alcuni pazienti che presentavano i sintomi di questa malattia. Le cause non sono ancora note ed il decorso della malattia è caratterizzato da un alternarsi di fasi di attività e fasi di remissione.

Epidemiologia

In Italia circa 60-80 mila persone sono affette da una malattia infiammatoria cronica intestinale (malattia di Crohn e colite ulcerosa). Negli ultimi venti anni si è registrata nel nostro Paese, così come in quelli a sviluppo elevato, una crescita continua di casi; tali malattie sono, invece, quasi assenti nei paesi del terzo mondo. La malattia di Crohn ha un'incidenza annua di circa 3-4 casi per 100.000 abitanti. L'età di insorgenza più frequente è tra i 20 ed i 25 anni, ma la malattia può insorgere a tutte le età, con un secondo picco d'incidenza intorno ai 60-70 anni. Non raramente si riscontrano casi nei bambini e negli adolescenti. In circa il 10% dei casi è possibile rintracciare più persone nell'ambito della stessa famiglia affette da una malattia infiammatoria cronica intestinale.

Sintomi

Anche se ci possono essere delle variazioni da caso a caso, i sintomi generalmente più frequenti sono il dolore addominale, spesso in sede periombelicale e nella parte inferiore destra dell'addome, e la diarrea. E' anche frequente la mancanza di appetito e la perdita di peso; può inoltre comparire febbre. A volte la sintomatologia dipende da complicanze della malattia, come la stenosi intestinale (riduzione del calibro intestinale determinata dall'infiammazione o da cicatrici conseguenti alla guarigione dell'infiammazione), le fistole e gli ascessi, la malattia perianale. Possono essere inoltre presenti delle complicanze extraintestinali, come le manifestazioni cutanee (eritema nodoso, pioderma gangrenoso), l'interessamento articolare (artralgie, artrite, sacroileite, spondilite anchilosante), le lesioni orali (afte della mucosa orale), i problemi oculari (uveite, episclerite). Il quadro clinico è comunque variabile in rapporto alla sede in cui la malattia è localizzata, alla sua estensione, alle caratteristiche del processo infiammatorio ed alla presenza o meno di complicanze.

Decorso della malattia

L'andamento della malattia è vario: vi sono forme ad attività lieve o moderata caratterizzate da lunghi periodi di remissione e forme più aggressive caratterizzate da un andamento clinico cronicamente attivo e/o dalla comparsa di complicanze. E' elevata la percentuale di pazienti che si sottopongono all'intervento chirurgico.

Diagnosi

Non esiste un singolo esame che viene utilizzato per stabilire la presenza della malattia, la sede e l'estensione delle lesioni e la loro gravità. Occorre effettuare una colonscopia, che, mediante l'introduzione attraverso l'ano di un endoscopio, permette di esplorare il colon per tutta la sua lunghezza. Durante l'esame è inoltre possibile prelevare dei piccoli campioni della mucosa, biopsie, che potranno essere sottoposti ad esame istologico per la conferma della presenza e del tipo di infiammazione. Vanno inoltre eseguiti degli esami radiologici come l'Rx digerente con studio seriato del tenue ed il clisma del tenue. L'ecografia dell'apparato digerente è un'altra metodica che trova un suo preciso utilizzo nella diagnostica della malattia di Crohn. Essendo un esame non invasivo viene molto utilizzata anche nel follow-up dei pazienti. Sono di supporto le analisi di laboratorio, come le prove infiammatorie, che aiutano a stabilire la presenza dell'infiammazione.

Terapia medica

In mancanza di una eziologia (causa) certa gli obiettivi della terapia medica sono il controllo delle fasi di attività, il mantenimento dei periodi di remissione e la prevenzione della recidiva post-chirurgica, in modo da assicurare al paziente una buona qualità di vita. Le forme lievi e moderate di malattia vengono in genere trattate in sede ambulatoriale e monitorizzate con controlli clinici e strumentali. Le forme moderate-severe e severe e/o la comparsa di complicanze possono a volte necessitare di un ricovero in ospedale. Vi sono delle terapie che si utilizzano principalmente nelle fasi acute di malattia, terapie per le fasi di remissione e terapie per la prevenzione della recidiva post-operatoria. Nel trattamento delle fasi acute sono comunemente utilizzati i cortisonici, alcuni antibiotici e la mesalazina (5-ASA). Nei periodi di remissione è soprattutto usata la mesalazina (5-ASA) e, in quelle forme di malattia ad andamento cronicamente attivo, steroido-dipendenti, gli immunosoppressori azatioprina (AZA) e 6-mercaptopurina (6-MP). La terapia da utilizzare dopo l'intervento chirurgico di resezione intestinale, per la prevenzione della recidiva, è variabile: si può fare ricorso alla mesalazina (5-ASA), agli antibiotici (metronidazolo) e, in alcuni casi selezionati, agli immunosoppressori (azatioprina e 6-mercaptopurina). Di grande rilievo l'utilizzo, negli ultimi anni, dell'infliximab, un anticorpo monoclonale anti-TNF (Tumor Necrosis Factor), dotato di una potente azione anti-infiammatoria. Questo farmaco, che è in commercio in fascia H (solo uso ospedaliero), viene utilizzato nel trattamento dei pazienti con una malattia di Crohn in fase attiva di grado severo che non hanno risposto alla terapia con steroidi e/o immunosoppressori, e nel trattamento delle forme fistolizzanti che non hanno risposto alle terapie convenzionali. Non è, pertanto, attualmente, un farmaco di prima scelta e viene usato soltanto in casi selezionati. Di recente sono stati introdotti anche i probiotici, che sono dei preparati di micro-organismi vivi di origine umana, costituiti da uno o più ceppi batterici, con un'elevata concentrazione. I risultati di alcuni studi sono stati interessanti ma, al momento attuale, sono necessarie ulteriori ricerche per definire meglio il loro ruolo nella terapia della malattia di Crohn. Parlando di terapia è importante accennare al fatto che generalmente i pazienti non debbano seguire una dieta particolare, ma attuare una normale e variata alimentazione. È altresì importante prendere in considerazione il fattore "fumo", che condiziona negativamente l'andamento clinico della malattia e rappresenta un fattore di rischio della recidiva post-chirurgica.

L'intervento chirurgico

L'indicazione all'intervento chirurgico viene posta in caso di complicanze della malattia, come stenosi e fistole, o quando la risposta alla terapia medica è scarsa. Consiste generalmente nell'asportazione di tutto il tratto intestinale interessato dalla lesione, mantenendo la normale continuità intestinale. L'intervento chirurgico non comporta, però, la guarigione della malattia. Le lesioni infiammatorie della malattia, infatti, ricompaiono dopo l'intervento, generalmente in corrispondenza della sede di resezione e la percentuale di recidiva clinica, intesa come ricomparsa dei sintomi dopo l'intervento, si riscontra in circa il 90% dei pazienti a distanza di 3 anni. In alcuni casi si fa ricorso a tecniche chirurgiche particolari, come la stritturoplastica, che si utilizza quando sono presenti più tratti stenotici, allo scopo di non asportare un tratto lungo di intestino. La tecnica consiste in un'incisione longitudinale in corrispondenza della stenosi, seguita da una sutura in senso trasversale.